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En la primera infancia, hay un retraso del desarrollo motor y del lenguaje. Trastornos del aprendizaje en grado variable o discapacidad intelectual se observan en la edad escolar La conducta es muy característica ya en los niños, con: rabietas, terquedad, conducta manipuladora y dificultad para cambiar de rutinas.

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Los adolescentes son caprichosos, manipuladores y obstinados. En los adultos, persisten las alteraciones conductuales y presentan alto nivel de frustración. La obesidad sigue siendo la mayor causa de morbilidad y mortalidad en el SPW, la obesidad se produce por la combinación de: hiperfagia, falta de sensación de saciedad, metabolismo bajo y baja actividad física 4.

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En la actualidad, se sigue el publicado por Gunay-Aygun et al, Tabla I El diagnóstico precoz, el tratamiento con hormona de crecimiento y el manejo multidisciplinar ha mejorado considerablemente el pronóstico de las personas con SPW, pero nuevos retos se imponen para seguir cambiando la historia natural de la enfermedad Las personas con SA presentan una discapacidad intelectual severa, con: grave afectación del lenguaje oral, dificultades motoras, trastorno del sueño, epilepsia y un fenotipo conductual específico Al nacer, no presentan dismorfias, pero al final del primer año, puede verse un síndrome de phelan macdermid prevalencia de diabetes del perímetro craneal con: braquicefalia, boca grande con tendencia a la protrusión lingual, dientes pequeños y separados.

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En España hay 130 casos diagnosticados de síndrome Phelan Mcdermid, aunque podrían ser hasta 2.000

El diagnóstico se basa en los aspectos clínicos antes mencionados, aunque es muy superponible a otras entidades que afectan el neurodesarrollo. En todos los pacientes, se observa retraso del desarrollo psicomotor en el primer año de la vida, entre los años es evidente que es grave, con baja capacidad de atención e síndrome de phelan macdermid prevalencia de diabetes, necesitando cuidado y supervisión directa toda la vida 5, Los niños empiezan a andar entre los años, la marcha es muy característica, tendencia a caminar de puntillas, persiguiendo su centro de gravedad, especialmente evidente al correr.

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Los que tienen mayor espasticidad amplían la base de sustentación y se ayudan con los brazos levantados con flexión de los codos que recuerda un candelabro. Es frecuente: el estreñimiento, la escoliosis y la obesidad en niños mayores y adultos.

El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un transtorno del espectro autista.

El diagnóstico se basa en los criterios clínicos Tabla IIaunque es superponible a otras muchas entidades que afectan al neurodesarrollo con importante afectación del lenguaje. Debe confirmarse con el test genético 6.

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La esperanza de vida no se ve afectada y los síntomas son menos graves en el adulto La región cromosómica 15q La impronta genómica es una marca epigenética que inactiva determinados genes en función de su origen parental. La inactivación o silenciamiento de los genes se produce por la metilación del ADN y el empaquetamiento de la cromatina, establecido por modificaciones de las histonas.

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La región 15q Figura 1. Región cromosómica 15q Genes expresados en el cromosoma paterno.

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Genes expresados en el cromosoma materno. Los recuadros en azul, indican genes de expresión paterna; los recuadros en rojo, indican genes de expresión materna; y los recuadros en gris, indican genes que se expresan de manera bialélica.

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Las flechas señalan la orientación de la transcripción. Los recuadros en blanco enmarcados en rojo o en azul, indician genes que no se expresan en el cromosoma paterno o materno, respectivamente.

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Los cromosomas enmarcados en un fondo rojo, indican que son de origen materno o tienen un epigenotipo materno; y los cromosomas enmarcados en un fondo azul, indican un origen paterno o tienen un epigenotipo paterno. El asterisco en rojo, indica que se ha producido una deleción.

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La cruz en rojo, indica que no se expresa el gen UBE3A en el cromosoma materno. Mat: Materno; Pat: Paterno.

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El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un transtorno del espectro autista. Se estima que una de cada personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.

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No obstante, la dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real.

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Hoy, Jornada sobre el síndrome de Phelan- McDermid. Nuestros amigos.

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